Aмeрикaнскиe учeныe-мeдики с Дeтскoй бoльницы Филaдeльфии и Пeнсильвaнскoгo унивeрситeтa впeрвыe примeнили индивидуaльную гeнную тeрaпию в (видах лeчeния млaдeнцa с рeдким смертельным заболеванием. Эксперимент опубликовано в научном издании New England Journal of Medicine (NEJM).
Клиент, указанный как KJ, родился с дефицитом CPS1 — нечеловечески редким заболеванием (1 пассаж на 1,3 млн двуногий), при котором субпродукт не может модулировать токсичный аммиак в мочевину. Вне лечения половина таких детей живет безграмотный более нескольких месяцев Традиционные методы, начиная пересадку печени, тысячекратно запаздывают — к моменту операции у детей поуже развиваются необратимые повреждения органов.
Медицинская повеление всего за полгода разработала новую терапию для основе технологии редактирования оснований, позволяющей «исправлять» ДНК по части одной «букве». Врачевство доставлялось в печень при помощи жировые наночастицы. Малолеток получил три дозы с февраля в области апрель 2024 лета и сейчас находится лещадь постоянным наблюдением.
(год) спустя терапии врачи смогли поднять количество белка в рационе KJ и урезать прием препаратов, выводящих нитроген. Хотя долгосрочные эффекты кроме изучаются, текущее порядок ребенка дает надежду для устойчивый эффект.
Плод вдохновения терапии потребовало точного выявления мутаций, разработки инструментов редактирования и тестирования системы доставки.
Ученые отметили, что такое? для подтверждения безопасности и эффективности подхода потребуются годы наблюдений. При всем при том первые результаты указывают получай потенциальный прорыв в медицине.
До того времени в Японии совершили таран в лечении синдрома Дауна.
